PREVENCIÓN DE DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL, A PROPOSITO DE UN CASO DE INIENCEFALIA Drs .Alfredo Aguila R., Julio Nazer H., Rosemarie Bentjerodt R
RESUMEN Se presenta un RN portador de una malformación del Sistema Nervioso central poco frecuente, la Iniencefalia, consistente en ausencia de la porción escamosa del hueso occipital, retroflexión cérvico-torácica acentuada y raquisquisis alta, asociada a otras malformaciones. Fallece a la media hora, fundamentalmente por insuficiencia respiratoria global derivada de su hipoplasia pulmonar comprobada en anatomía patológica. La incidencia en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile es de 1 en 40.000 RNV. Se revisa la prevención de los defectos del tubo neural con el ácido fólico en la dieta de la mujer próxima a embarazarse. SUMMARY We present a newborn with a Malformation in the central nervous system that isn't frecuent,the ininencephaly: this consist in the absence of the squamous part of the occipital bone, exaggerated cerrvical-thoracic retroflexion, high raquischisis, and with other malformations. Died at half hour, by global insufficiency respiratoty due lug hypoplasia, verify by necropsies. In the Clinic Hospital of the University of Chile the incidence is 1 in 40,000 life newborn. We review the prevent of the nerval tube defect with the use of folic acid in the diet of the future woman who is going to became pregnant. (KEY WORDS: Tubo-neural defect Iniencephaly. ) INTRODUCCIÓN La iniencefalia es una malformación congénita compleja, extremadamente poco frecuente y letal, cuyo nombre deriva del hecho que el cuello o unión es la región principalmente comprometida. Su diagnóstico se basa en tres hallazgos cardinales, ausencia de la porción escamosa del hueso occipital, retroflexión cérvico-torácica acentuada y raquisquis alta. Anatómicamente el defecto occipital produce un ensanchamiento del foramen magnun, esto asociado con anomalías vertebrales principalmente cervicales y dorsales, con aplasia, fusión, formas aberrantes, ausencia de láminas, espinas y raquisquisis, se traduce en una retroflexión cervical exagerada con cuello y tronco cortos, ocupando la mayoría del encéfalo y canal espinal una cavidad única. El sistema nervioso central (SNC) presenta severas alteraciones caracterizadas por Hidrocefalia, ventrículos incompletamente formados, ausencia de cuerpo calloso y acueducto de Silvio, hipoplasia del vermis cerebeloso, médula espinal corta y a veces diastematomielia toracolumbar.. Se asocia frecuentemente con hernia diafragmática o umbilical hipoplasia pulmonar, transposición de grandes vasos encefalocele, hipoplasia suprarrenal, displasia renal, malformaciones gastrointestinales y fisura palatina (1, 15 ). El propósito de la presentación de este caso anátomo-clínico radica en dar a conocer una patología poco frecuente y revisar la importancia de la prevención de los defectos del tubo neural. Caso Clínico Recién nacido de sexo femenino, primer hijo de matrimonio no consanguíneo, de padres jóvenes, con el antecedente de dos ecografías prenatales, en las que se encontró polihidroamnios y una malformación fetal consistente en disminución del diámetro biparietal, con solución de continuidad que compromete al occipital y vértebral cervicales, con una masa en relación a ésta. Nació por cesárea de urgencia a las 31 semanas de gestación, al encontrarse hipertensión materna que no cedió al tratamiento, trabajo de parto avanzado y presentación podálica. Peso al nacer 1485 g, Apgar 1 al minuto, a los 5 y 10 minutos, a pesar de ser intubado, con gran dificultad por las características anatómicas del niño, ventilado con Ambú y conectado a ventilación mecánica posteriormente. Al examen destaca un recién nacido de talla corta, 27 cm, con hiperextensión forzada cervical, el occipucio pegado a la columna, la cara mirando hacia arriba y el mentón unida directamente al tórax, no apreciándose cuello. Cráneo pequeño de 23 cm de circunferencia, cara con frente plana, pabellones auriculares displásticos de implantación baja, discreto hipertelorismo ocular, párpados edematosos, nariz ancha, micrognatia, y paladar duro normal. Agenesia de piel y hueso vecino en la región occipito-cervical, en un área romboidal de 5 por 5 cm, con encéfalo-mielomeningocele desgarrado y hemorrágico de 5 cm de diámetro, la columna presenta una lordosis exagerada, con un tronco corto. Genitales externos edematosos, pie equino varo derecho y ano permeable (Figuras 1, 2 y 3). Fallece a los 35 minutos después de su nacimiento. El examen anatomopatológico mostró además de los hallazgos descritos, marcados deformaciones vertebrales, principalmente cérvico-dorsales, con disminución del número de vértebras, fusión de cuerpos y ausencia de láminas y espinas. Cráneo con ambas fontanelas pequeñas, encéfalo de 152 g (VN mínimo 165 g), malformado con escaso desarrollo del polo occipital el cual está fusionado con estructuras troncales, formando una masa compacta, congestivo-hemorrágica de 5 por 4 cm, la cual se herniaba a través de agujero magno amplio de 5 cm de diámetro, acompañada de segmentos cervicales espinales y leptomeninges. Ausencias de estructuras comisurales, ventriculares y cerebelosas. Corteza cerebral con circumvoluciones microgíricas escasas cisuras y focos de rotación perenquimatosa en espiral, formando seudoventrículos. Cavidad torácica con agenesia del hemidiafragma izquierdo, asociado a una hipoplasia pulmonar bilateral acentuada, pesando ambos pulmones en conjunto sólo 3,5 g (VN mínimo 23 g). En la cavidad abdominal se identificaron dos bazos supernumerarios de 5 a 8 mm en hilio esplénico. El resto de los órganos evidenciaba signos de hipoxia aguda con edema, congestión y focos de hemorragia. Comentario La incidencia de iniencefalia varía según los diferentes autores, ya que algunos consideran sólo a los recién nacidos vivos y otros incluyen a los mortinatos e incluso a los abortos (2,3,4). En un estudio de Stevenson et al., en que se tabulan una extensa lista de malformaciones, bajo el auspicio de la Organización Mundial de la Salud, con la colaboración de 24 hospitales de 16 países, un hospital de Melbourne da una incidencia de 1,3 por 10.000 nacimientos. En el Hospital Clínico de la Universidad de Chile de un total de 322 necropsias de mortinatos y mortineonatos realizadas en el período 1982, 1992, con 41121 nacimientos, sólo tenemos un caso de iniencefalia, 12 de anencefalia y 6 de hidrocefalia (4 de ellas congénitas por estenosis del acueducto de Silvio y 2 por TORCH). La mayoría de los inencéfalicos son mujeres, sobre el 80 % (5,6,15) y el riesgo de recurrencia es de alrededor del 4%. Su diagnóstico prenatal se puede sospechar por ecografía (7) y por estudio de alfafetoproteína en liquido amniótico. En Chile la prevención de malformaciones del SNC, es decir rastreo de embarazadas en riesgo, por medio de la ecografía, niveles de alfafetoproteína sérica y en líquido amniótico, no tiene valor práctico, pues no está permitido el aborto terapéutico. Nos interesa la prevención primaria, que tiene varios puntos a seguir: educación, información, dieta, tratamiento de enfermedades maternas, vacunación, evitar exposiciones ocupacionales, irradiación, medicamentos de riesgo, etc. Principalmente nos interesa enfatizar la prevención con ácido fólico, la que se debe hacer en todas las mujeres con antecedentes personales o familiares de recién nacidos afectados. La etiología de los defectos del tubo neural, son multifactoriales relacionados en parte con la dieta y clases sociales (8,9). Las dietas pobres en vitaminas, principalmente del grupo B (ácido fólico), tienen mayor riesgo de recurrencia de estas malformaciones. Actualmente está demostrado (10,11) que la administración de 0,4 mg diarios de ácido fólico, idealmente desde 6 meses antes del embarazo, reducen la incidencia de malformaciones del SNC en un 50%. Cuando el embrión tiene aproximadamente 22 días de vida, su corazón comienza perfundir y los requerimientos de folatos aumentan rápidamente, por lo cual un déficit a este nivel puede interferir con el cierre normal del tubo neural. Así mismo, la aminopterina, un potente antagonismo del ácido fólico, usado para abortos terapéuticos en otros países, produce anencefalia en un alto porcentaje (12). La discusión en este momento está, si se debe dar ácido fólico en forma preventiva a todas las mujeres con actividad sexual y la forma de administrarlo, si en alimentación suplementada o en píldoras. El Centro para el control de enfermedades de Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos, publico en septiembre de 1992 las recomendaciones sobre el uso del ácido fólico para reducir el numero de casos de Espina Bífida y otros Defectos del Tubo Neural (DTN), basado en un estudio randomizado efectuado por British Medical Research Council (8) y uno efectuado por Czeizel (13) en Hungría, que proporcionan evidencias indiscutibles sobre su utilidad. La recomendación dice: "Toda mujer en edad de procrear y en condiciones de poder quedar embarazada debería consumir 0,4 mg de ácido fólico al día con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro DTN. Debido a que los efectos de las dosis altas no son bien conocidas, debe evitarse que la dosis total de folatos consumidos sea superior a 1 mg por día, excepto bajo control médico. Las mujeres que hallan tenido un hijo con DTN tienen mayor riesgo de tener otro hijo afectado, cuando estas mujeres planeen un nuevo embarazo, deberían consultar a su médico para que sea administrada dicha droga": Existen otros grupos de trabajo que no han encontrado una relación significativa entre el uso de folatos y los defectos del tubo neural (14), posiblemente porque aún muchos de los factores etiológicos son desconocidos. Se estima que se puede evitar el 50% de los casos que ocurren actualmente y que se debe seguir investigando para identificar las causas de los defectos del tubo neural que no son evitables por ácido fólico. BIBLIOGRAFIA 1.Rodríguez MM, Reik RA, Carreño TD, Fojaco RM; Cluster of iniencephaly in Miami. Pediatr Pathol 1991; 11(2): 211-21 2. EUROCAT Working Group: Prevalence of neural tube defects in 20 regions of Europe and the impact of prenatal diagnosis, 1980-1986. J Epidemiol Community Health 1991; 45 (1): 52-8 3. 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